P124H- Human Survival Motor Neuron 1 - Kit de détection du gène SMN1
P124H- Human Survival Motor Neuron 1 - Kit de détection du gène SMN1
- Tianlong
- Chine
- 1-2 semaines
- 500000 Tests/M
Ce produit utilise du sang anticoagulant EDTA périphérique humain comme échantillon de test pour détecter le nombre de copies de SMN1 au 7ème exon et (ou) au 8ème exon dans l'ADN génomique humain.
Nom:
Kit de détection du gène du neurone moteur 1 (SMN1) de survie humaine (méthode de la courbe de fusion PCR)
Informations générales sur le produit :
| Nom du produit | La technologie | Spécification | Chat non. | Cert. |
| Kit de détection du gène Human Survival Motor Neuron 1 (SMN1) | Méthode de la courbe de fusion PCR | 32 | P124H | CE |
Spécification :
32T/Kit
Utilisation prévue :
Ce produit utilise du sang anticoagulant EDTA périphérique humain comme échantillon de test pour détecter le nombre de copies de SMN1 au 7ème exon et (ou) au 8ème exon dans l'ADN génomique humain. L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive caractérisée par une dégénérescence des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière, qui se manifeste cliniquement par une faiblesse musculaire progressive et symétrique, une atrophie et une paralysie de l'extrémité proximale et du tronc. L'atrophie musculaire est symétrique, les membres inférieurs sont plus graves que les membres supérieurs et la partie proximale du corps est plus susceptible d'envahir. En raison de la dégénérescence progressive des muscles, le patient perdra progressivement des fonctions physiologiques normales telles que se tenir debout, ramper, avaler et même respirer, et les cas graves entraîneront la mort.
Le principal gène pathogène de la SMA est le gène du neurone moteur de survie (SMN) situé sur le chromosome 5q11.2-q13.3. La perte de protéine SMN peut conduire à un grand nombre d'apoptose précoce des cellules embryonnaires. La plupart des cellules peuvent tolérer de faibles niveaux de protéine SMN, mais les cellules de la corne antérieure de la colonne vertébrale ne peuvent pas tolérer de faibles niveaux de protéine SMN, ce qui conduit à la SMA. Il existe deux gènes SMN proches et hautement homologues dans le génome humain, SMN1 côté télomère et SMN2 côté centromère, qui ne diffèrent que par 5 bases, situées respectivement dans les exons 7 et 8 et les introns 6 et 7. SMN1 et SMN2 peuvent être transcrits. SMN1 est le principal gène pathogène de la SMA et SMN2 est un gène régulateur. Selon les statistiques, environ 95 % des patients atteints de SMA présentaient une délétion homozygote de l'exon 7 et/ou 8 du gène SMN1, et les 5 % restants environ des patients ont présenté une délétion hétérozygote de l'exon 7 de SMN1 et une délétion hétérozygote du composé à mutation ponctuelle de SMN1. L'objectif principal de la détection clinique des porteurs de SMA est la détection de la population à copie unique SMN1. Ce kit détecte le nombre de copies du SMN1 dans l'exon 7 et/ou l'exon 8 de l'ADN génomique humain et convient au dépistage des porteurs du gène SMN1 dans l'amyotrophie spinale.
Principe du Test :
Basé sur la PCR quantitative fluorescente en temps réel, qui combine la PCR compétitive, les colorants fluorescents saturés, la technologie d'analyse de la courbe de fusion et la technologie de traitement du logiciel de normalisation, ce kit est utilisé pour détecter le nombre de copies de SMN1 dans les échantillons d'ADN. La technologie PCR en temps réel est utilisée pour faire en sorte que le gène cible et le gène de référence interne atteignent un plateau dans l'amplification compétitive, et la concentration du produit amplifié reflète la relation relative entre les nombres de copies des deux gènes dans la matrice de substrat. Les colorants fluorescents saturés se lient spécifiquement à l'ADN double brin pour émettre de la fluorescence, tandis que l'ADN simple brin ne produit pas de fluorescence. Après analyse de la fusion, grâce à la détection en temps réel des modifications de la valeur du signal de fluorescence lors de la fusion de l'ADN double brin, en fonction de la différence de température de fusion et de concentration des différents produits amplifiés, le gène cible et le gène de référence interne forment différents pics de fusion , et les données sont normalisées par logiciel, la valeur P et la valeur R sont calculées, et le nombre de copies de SMN1 est jugé sur cette base. En même temps,
Conditions de stockage et validité :
Tous les réactifs doivent être conservés à -20 ºC ± 5 ºC dans l'obscurité. La durée de validité des réactifs est de 10 mois. Le kit ne doit pas être congelé et décongelé plus de 6 fois. Les réactifs ouverts doivent être placés à température ambiante sous la condition de pas plus de 8 heures. Ce produit est transporté sous la condition de 0~8ºC. Simulé les tests de transport indiquent que la stabilité et la validité ne peuvent pas être influencées par le transport, mais le temps de transport ne doit pas dépasser 7 jours. La date de production et la date de péremption sont indiquées sur l'étiquette de l'emballage.
Instruments applicables :
Système de PCR en temps réel Gentier 96E de Xi'an Tianlong Science and Technology Co. Ltd., instrument de PCR quantitatif à fluorescence en temps réel Roche Light Cycler 480 ou appareil similaire .
Exemples d'exigences :
1. Échantillon : échantillon de sang total.
2. Prélèvement : 2 à 5 ml de sang veineux sont extraits du sujet avec une seringue stérile jetable et injectés dans un tube en verre contenant un anticoagulant EDTA. Le tube de verre est immédiatement inversé doucement et mélangé 5 à 10 fois, afin que l'anticoagulant et le sang veineux soient parfaitement mélangés.
3. Il est recommandé d'utiliser un kit commercial pour extraire l'ADN génomique humain. L'ADN extrait doit être mesuré avec un spectrophotomètre UV. Lorsque 10ng/μL≤exigence de concentration d'ADN≤120ng/μL, OD260/OD280 est dans 1.7~2.0. Il est recommandé de tester immédiatement l'ADN extrait, sinon, veuillez le conserver en dessous de -20°C pendant pas plus de 6 mois.
Quelle est la différence entre Gentier96 et Gentier48 ?
1.1 Échantillon dans toute la différence : Gentier96 peut traiter un maximum de 96 échantillons par série, Gentier48 peut traiter un maximum de 48 échantillons par série ; 1.2 Différence de canal de fluorescence : Gentier96 E/R a 6/4 canaux de fluorescence séparément, Gentier48 E/R a 4/2 canaux de fluorescence ; 1.3 Différence d'emplacement de la source lumineuse ...more
1.1 Échantillon dans toute la différence : Gentier96 peut traiter un maximum de 96 échantillons par série, Gentier48 peut traiter un maximum de 48 échantillons par série ; 1.2 Différence de canal de fluorescence : Gentier96 E/R a 6/4 canaux de fluorescence séparément, Gentier48 E/R a 4/2 canaux de fluorescence ; 1.3 Différence d'emplacement de la source lumineuse ...more
